Diagnóstico Genético Preimplantacional (2)

En la última entrada comenté algo de genética para entender un poco más el Diagnóstico Genético Preimplantacional.

Como ya hemos visto, el DGP se puede utilizar como screening (estudio genético de los cromosomas) o para estudiar enfermedades genéticas hereditarias concretas en los embriones que se han generado mediante un tratamiento de FIV.

Para hacer un DGP, se precisa de embriólogos expertos que puedan hacer un pequeño agujero en la cáscara que rodea al embrión y extraer alguna de las células.  La técnica se hacía hasta hace poco sólo en embriones de 3 días de vida, que son aquellos con 7 u 8 células, a los que se les biopsiaba una de ellas.

Diagnostico Genetico Preimplantacional 2

Actualmente, el DGP se puede hacer también en blastocistos (embriones de 5 días) que tienen aproximadamente 150 células, por lo que la biopsia de 4 o 5 células supone una pérdida mucho menor para el embrión y el resultado tiene un menor margen de error.

Entonces, ¿cuándo utilizamos el DGP?  Como podéis suponer, la indicación de DGP está clara en pacientes con enfermedades monogénicas hereditarias, ya que lo que buscamos es un niño sano para esa enfermedad en concreto.  En este contexto, una de las pocas situaciones en las que el comité ético nos autorizaría una selección de sexo del embrión sería precisamente en esas enfermedades genéticas ligadas a los cromosomas sexuales, como es el caso de la hemofilia.

El DGP utilizado como screening se basa en seleccionar embriones en función de su genética, y no sólo de su morfología como suele hacerse en una FIV convencional.  Las indicaciones más evidentes para hacer este cribado cromosómico son:

–  en parejas con abortos de repetición a los que se les ha descartado cualquiera de las otras causas que los pueden provocar y lo único que se sospecha es precisamente la causa genética de los embriones

– en parejas con uno de los miembros con alteraciones en el cariotipo (para nosotros el cariotipo, que es el estudio cromosómico de cada miembro de la pareja, es una prueba imprescindible antes de realizar una FIV).

Otras indicaciones menos claras de DGP son los fallos repetidos de implantación embrionaria, alteraciones genéticas de los espermatozoides (medibles por un estudio del FISH, fragmentación del DNA…) y la edad materna avanzada,  aunque en estos casos se debe valorar mucho el riesgo/beneficio de la técnica.  Y es que, si bien el DGP no mejora las tasas acumulativas de embarazo (no mejora la calidad del embrión, simplemente lo selecciona) sí que puede disminuir la tasa de abortos. Eso sí, asumiendo el riesgo de que algún embrión no sobreviva a la biopsia… Considero que, en estos casos,  el número de embriones que se obtienen, y sobretodo, el deseo de los pacientes después recibir una información detallada, son las piezas clave en la decisión de realizar o no una selección genética.

Como veis, la panacea no existe. El DGP es una herramienta más que puede ayudarnos a conseguir nuestro objetivo: un niño sano en casa.

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¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional? (1)

Llamamos DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) a la técnica que estudia el material genético de un embrión. Se puede utilizar para detectar alteraciones cromosómicas o para buscar alguna enfermedad genética concreta.

Pero vayamos por partes. ¿Qué son los cromosomas?

La información genética que tienen nuestras células se agrupa en cromosomas.  La especie humana tiene 46 cromosomas ( o lo que es lo mismo, 23 pares).  Eso quiere decir que todas las células tienen 46 cromosomas excepto los óvulos y espermatozoides, que al madurar se someten a una división “extra” llamada meiosis, que es la que consigue que se queden con 23 cromosomas.

Así, cuando se produce la fecundación, hay una serie de mecanismos que “fusionan” los núcleos del óvulo y del espermatozoide, consiguiendo que el embrión resultante tenga de nuevo 46 cromosomas: 23 cromosomas  heredados de nuestra madre (son los que están en el óvulo) y los otros 23 son de origen paterno (los que aporta el espermatozoide).

Los cromosomas se pueden identificar fácilmente en un análisis de sangre.  Es lo que llamamos cariotipo.  Un resultado normal es el de 46 XY en el hombre y 46 XX en la mujer. En los cromosomas se pueden distinguir dos brazos (uno corto y otro largo):

foto cariotipo4

cariotipo normal masculino

 

 

 

 

cariotipo de mujer

cariotipo normal femenino

Pues bien, cuando realizamos una FIV siempre debemos revisar los cariotipos de los pacientes, ya que el 96% de la población tiene un cariotipo normal, pero un 4-5 % (porcentaje que es más elevado en los pacientes con problemas de esterilidad) presenta alteraciones en los cromosomas, ya sean numéricas  o estructurales.  O lo que es lo mismo, existen pacientes que no tienen en todas las células 46 cromosomas (podemos encontrarnos células con 45 o con 47) o pacientes que tienen el número correcto pero se observa algún problema en la formación de dichos cromosomas (por ejemplo, tienen un brazo de uno de los cromosomas roto que se ha “fusionado” a otro cromosoma).

Como ya podréis suponer, un embrión genéticamente correcto, a priori, ha de ser aquel que tenga los 23 pares de cromosomas.

Otro tema que debo aclarar antes de centrarme en el DGP es el de las enfermedades monogénicas.  A veces, algún miembro de la pareja es portador de una enfermedad hereditaria que puede dar lugar a embriones afectados por dicha enfermedad (por ejemplo, la Corea de Huntington) y se precisa estudiar ese gen en concreto para confirmar que el embrión dará lugar a un hijo sano para esa enfermedad ( en este caso, entendemos por sanos tanto a los embriones sin la afectación genética como aquellos embriones que son portadores pero que no desarrollarán nunca la enfermedad).

Aclarado esto, el DGP puede sernos útil para realizar un screening genético al seleccionar los embriones cromosómicamente normales o como diagnóstico selectivo de enfermedades monogénicas, para lo que necesitamos conocer con exactitud qué genes están alterados.

Un tema denso, como podéis comprobar.  Mejor dejo para la siguiente entrada cómo y cúando utilizamos el DGP.