Diagnóstico Genético Preimplantacional (2)

En la última entrada comenté algo de genética para entender un poco más el Diagnóstico Genético Preimplantacional.

Como ya hemos visto, el DGP se puede utilizar como screening (estudio genético de los cromosomas) o para estudiar enfermedades genéticas hereditarias concretas en los embriones que se han generado mediante un tratamiento de FIV.

Para hacer un DGP, se precisa de embriólogos expertos que puedan hacer un pequeño agujero en la cáscara que rodea al embrión y extraer alguna de las células.  La técnica se hacía hasta hace poco sólo en embriones de 3 días de vida, que son aquellos con 7 u 8 células, a los que se les biopsiaba una de ellas.

Diagnostico Genetico Preimplantacional 2

Actualmente, el DGP se puede hacer también en blastocistos (embriones de 5 días) que tienen aproximadamente 150 células, por lo que la biopsia de 4 o 5 células supone una pérdida mucho menor para el embrión y el resultado tiene un menor margen de error.

Entonces, ¿cuándo utilizamos el DGP?  Como podéis suponer, la indicación de DGP está clara en pacientes con enfermedades monogénicas hereditarias, ya que lo que buscamos es un niño sano para esa enfermedad en concreto.  En este contexto, una de las pocas situaciones en las que el comité ético nos autorizaría una selección de sexo del embrión sería precisamente en esas enfermedades genéticas ligadas a los cromosomas sexuales, como es el caso de la hemofilia.

El DGP utilizado como screening se basa en seleccionar embriones en función de su genética, y no sólo de su morfología como suele hacerse en una FIV convencional.  Las indicaciones más evidentes para hacer este cribado cromosómico son:

–  en parejas con abortos de repetición a los que se les ha descartado cualquiera de las otras causas que los pueden provocar y lo único que se sospecha es precisamente la causa genética de los embriones

– en parejas con uno de los miembros con alteraciones en el cariotipo (para nosotros el cariotipo, que es el estudio cromosómico de cada miembro de la pareja, es una prueba imprescindible antes de realizar una FIV).

Otras indicaciones menos claras de DGP son los fallos repetidos de implantación embrionaria, alteraciones genéticas de los espermatozoides (medibles por un estudio del FISH, fragmentación del DNA…) y la edad materna avanzada,  aunque en estos casos se debe valorar mucho el riesgo/beneficio de la técnica.  Y es que, si bien el DGP no mejora las tasas acumulativas de embarazo (no mejora la calidad del embrión, simplemente lo selecciona) sí que puede disminuir la tasa de abortos. Eso sí, asumiendo el riesgo de que algún embrión no sobreviva a la biopsia… Considero que, en estos casos,  el número de embriones que se obtienen, y sobretodo, el deseo de los pacientes después recibir una información detallada, son las piezas clave en la decisión de realizar o no una selección genética.

Como veis, la panacea no existe. El DGP es una herramienta más que puede ayudarnos a conseguir nuestro objetivo: un niño sano en casa.

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